17.04.2023 – Welttag der Hämophilie

Jedes Jahr am 17. April ist Welttag der Hämophilie! Dieser Tag soll dafür genutzt werden, um über die Bluterkrankheit zu informieren und Mythen abzubauen. Eingeführt wurde der Aktionstag schon 1989 von der World Federation of Hemophilia (WFH) aus Kanada.

Was ist denn Hämophilie genau?

Die Hämophilie ist eine angeborene Störung der Blutgerinnung, die nach einem ganz bestimmten Muster vererbt wird; man nennt diesen Erbmodus «geschlechtsgebunden-rezessiv», weil das Erbmerkmal auf dem so genannten X-Chromosom sitzt. Das ist dasjenige Geschlechtschromosom, von dem die Frau zwei und der Mann nur eines hat. Der Mann, der das Erbmerkmal trägt, hat die Hämophilie. Die Frau kann das hämophile Erbmerkmal durch das gesunde andere X-Chromosom kompensieren. Aus diesem Grund leiden in der Regel nur Männer unter einer Hämophilie. Andere Blutgerinnungsstörungen kommen jedoch auch bei Frauen vor.^[1]https://www.octapharmaplasma.de/glossar/haemophilie

Blutgerinnungsstörung heißt, dass bei den betroffenen Menschen das Blut nur verzögert oder auch gar nicht mehr gerinnt. Das wiederum hat zur Folge, dass die Menschen enorm gefährdet sind, wenn sie sich verletzten und auch im normalen Alltag ein großes Risiko von spontanen, nach außen nicht sichtbaren Blutungen aufweisen.

Medizinisch werden verschiedene Formen der Bluterkrankheit unterteilt:

Wie macht sich die Bluterkrankheit bemerkbar?

Die Symptomatik der Hämophilie wird in der Medizin anhand von 3 Schweregraden und immer im Vergleich zur Gerinnungsfunktion des gesunden Menschen (ca. 100%) unterschieden:

Menschen mit leichter Hämophilie haben im Alltag häufig kaum Beschwerden. Die Gerinnungsfunktion liegt hier zwischen 5-50% des Normwertes. Oft fällt die Erkrankung erst in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf, wenn eine Blutung nach einer Operation oder Verletzung länger anhält als bei anderen.

Bei einer mittelschweren Hämophilie treten ab und zu Blutungen auf, die lang andauern, aber auch dann sind sie meistens die Folge einer Verletzung oder Operation. Nur selten kommt es ohne ersichtlichen Anlass zu Blutungen. Hier liegt die Gerinnungsfunktion bei 1-5% des Normwertes.

Menschen mit einer schweren Hämophilie haben dagegen öfter auch innere Blutungen, die Schmerzen auslösen können. Typisch sind Blutungen ohne erkennbaren Grund, vor allem in Hand-, Schulter-, Hüft-, Knie- und Sprunggelenk oder Ellbogen. Diese Einblutungen sind sehr schmerzhaft und können auch zu Entzündungen im Gelenk führen. Auch die Arm- und Beinmuskeln sind oft betroffen. Besonders gefährlich sind Blutungen im Gehirn und im Bauch- oder Rachenraum. Eine schwere Hämophilie zeigt sich bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter: Babys bekommen sehr leicht blaue Flecke (Hämatome). Wenn die Kinder zu laufen beginnen und Gelenke und Muskeln stärker belasten, entstehen dort erste Blutungen. Wie zu vermuten ist, liegt hier der Gerinnungsfaktor zwischen 0-1% des Normwertes. ^[2]https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.html#:~:text=Typisch%20sind%20Blutungen%20ohne%20erkennbaren,und%20im%20Bauch%2D%20oder%20Rachenraum.

Wie viele Menschen sind denn von dieser Krankheit betroffen?

Von 10.000 Männern sind etwa 2 an einer Hämophilie erkrankt. In Deutschland leben schätzungsweise 10.000 Männer mit dieser Erkrankung, etwa 3000 bis 5000 von ihnen haben eine schwere Form der Hämophilie. ^[3]https://www.roche.de/patienten-betroffene/informationen-zu-krankheiten/haemophilie/ueber#:~:text=Bei%20etwa%20jedem%20dritten%20Patienten,etwa%20320.000%20%E2%80%93%20340.000%20Menschen%20betroffen.

Der häufigste Typ der Hämophilie ist die Hämophilie A, von der weltweit etwa 320.000 – 340.000 Menschen betroffen sind.

Kann die Hämophilie medizinisch behandelt werden?

Die Therapie oder auch Behandlung der Hämophilie hat in den vergangen Jahrzehnten glücklicherweise eine enorme Entwicklung erfahren. Inzwischen gibt es zahlreiche Medikamente, die zur Behandlung oder auch Vorbeugung (Prophylaxe) eingesetzt werden können.

Es lassen sich drei Gruppen im aktuellen Therapieansatz unterscheiden:

• Antikörper
• Plasmatische Faktor-VIII-Präparate
• Rekombinante Faktor-VIII-Präparate resp. Faktor VIII-Präparate mit verlängerter Halbwertzeit (HWZ)

Die Hämophilie-Therapie zielt darauf ab Blutungen und deren Folgen zu vermeiden, sowie aufgetretene Blutungen schnell und wirksam zu stillen. Da Blutungen aber recht schnell auftreten können, ist ein Ziel über die Erstmaßnahmen hinaus auch die dauerhafte Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Menschen.
Die Therapie der Wahl ist derzeit, den fehlenden oder unzureichend gebildeten Faktor VIII durch intravenöse Injektionen von Faktor VIII-Präparaten (Faktorpräparaten) zu zuzuführen. Faktorpräparate werden entweder aus humanem Blutplasma gewonnen oder biotechnologisch hergestellt und ersetzen den fehlenden humanen Faktor VIII.

Abhängig vom Schweregrad werden Menschen mit Hämophilie A entweder bei Bedarf (vor allem bei leichter bis mittelschwerer Hämophilie) oder mit einer prophylaktischen Dauertherapie (bei schwerer Hämophilie) behandelt.
Darüber hinaus werden gegebenenfalls auftretende Blutungen mit einer Akutgabe von Faktor VIII gestoppt.

In Deutschland erhalten Menschen mit schwerer Hämophilie A zu 85 % eine prophylaktische Dauertherapie, die nach einer Bewertung durch das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) einen Zusatznutzen gegenüber der akuten anlassbezogenen Therapie bei Bedarf hinsichtlich der Anzahl der Blutungen hat.

Für die Hämophilie-Therapie gibt es in Deutschland spezialisierte Behandlungszentren, die Betroffene oder bei minderjähringen Kindern deren Eltern im Umgang mit den Injektionspräparaten schulen, damit diese die Versorgung daheim selbstständig durchführen können. Das in den 1970er Jahren im Hämophilie-Zentrum an der Universität Bonn entwickelte Konzept der „ärztlich kontrollierten Heimselbstbehandlung“, schafft Lebensqualität durch die Autonomie der betroffenen Patient*innen und deren Familien und stellt dennoch sicher, dass im Notfall adäquat reagiert werden kann. Letzteres wird da durch sichergestellt, dass die Therapiekontrolle und auch die Versorgung im Notfall im behandelnden Hämophilie-Zentrum stattfindet. ^[4]https://www.haemophilietherapie.de/therapie/

Welche Aufgabe hat nun der Welt-Hämophilie-Tag?

2023 besteht der Aufruf zum Handeln für die Gemeinschaft darin, zusammenzukommen und sich mit lokalen politischen Entscheidungsträgern und Regierungen für einen verbesserten Zugang zu Behandlung und Pflege einzusetzen, wobei der Schwerpunkt auf einer besseren Kontrolle und Prävention von Blutungen für alle Menschen mit Blutgerinnungsstörungen liegt (PWBDs).
Dies schließt die Förderung von Behandlung im häuslichen Umfeld ein und auch die Förderung der prophylaktischen Behandlung, um betroffenen Personen zu einer besseren Lebensqualität zu verhelfen. ^[5]https://wfh.org/world-hemophilia-day/

Weiterführende Informationen erhaltet ihr hier:

• https://wfh.org/
• https://www.octapharmaplasma.de/
• https://shg.ch/de/startseite
• https://www.haemophilietherapie.de/