Rare Disease Day – 28.02.2023

In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind.
Da es mehr als 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen (SE) gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

Seltene Erkrankungen ist der Überbegriff für eine Vielzahl an sehr unterschiedlichen und zumeist komplexen Krankheitsbildern, die überwiegend chronisch verlaufen und mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen. Auffällig ist auch, dass oftmals bereits im Kindesalter Symptome auftreten. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Komponente und sind selten heilbar. ^[1] … Continue reading

Zuerst einmal ist auffällig, dass es über seltene Erkrankungen kaum valide Studien gibt. Dies liegt daran, dass die Betroffenen zum einem zahlenmäßig gering ausfallen und dazu oft noch überregional verteilt sind. Dies erschwert die Durchführung von Studien enorm.

Der Weg zur Diagnose ist oftmals sehr steinig und langwierig, da eine Diagnosestellung oft erst nach einem kräftezehrenden Ärzte- und Therapeutenmarathon erfolgt. Das führt dazu, dass sich Betroffene oftmals nicht ernst genug genommen und mit ihrer Problematik allein gelassen fühlen.

Ein weiteres, für die Betroffenen wirklich großes Problem ist, dass Expert*innen für die jeweilige Erkrankung oftmals schwer erreichbar sind, weil sie räumlich über ganz Deutschland verteilt sind und es für seltene Erkrankungen insgesamt auch nur wenige Expert*innen gibt. Dadurch läuft auch die Erforschung seltener Erkrankungen sehr schleppend.

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert also aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Diagnose und Therapie der Erkrankungen stellen alle Beteiligten (Betroffene, Angehörige, medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal) vor besondere Herausforderungen.

Was genau ist nun die Funktion des jährlichen Rare Disease Day?

Der Tag der seltenen Erkrankungen wurde von EURORDIS und mehr als 65 nationalen Allianz-Patient:innenorganisationen ins Leben gerufen, wird von ihnen koordiniert und findet alljährlich am 28. Februar (oder am 29. in Schaltjahren) begangen – dem seltensten Tag des Jahres.
Jede(r) – ob Patient:in, Organisationen, Einzelperson – ist dazu eingeladen, dazu beizutragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen. ^[4]https://www.prorare-austria.org/news/aktuelles/news/lightupforrare-rare-disease-day-am-28-februar-2023/#:~:text=Der%20Tag%20hat%20seit%20seiner,Menschen%20mit%20einer%20seltenen%20Erkrankung.

Seit seiner Gründung im Jahr 2008 hat der Tag der seltenen Krankheiten eine entscheidende Rolle beim Aufbau einer internationalen Gemeinschaft für seltene Krankheiten gespielt, die krankheitsübergreifend, global und vielfältig ist – aber ein gemeinsames Ziel verfolgt.

Obwohl der Tag der seltenen Erkrankungen von Patienten geleitet wird, kann sich jeder, einschließlich Einzelpersonen, Familien, Pflegepersonal, medizinischem Fachpersonal, Forschern, Klinikern, politischen Entscheidungsträgern, Branchenvertretern und der allgemeinen Öffentlichkeit, daran beteiligen, das Bewusstsein zu schärfen und zuverlässige Maßnahmen für diese gefährdete Bevölkerungsgruppe zu ergreifen, denn diese benötigen sofortige und dringende Aufmerksamkeit.