21.03.2023 – Welt-Down-Syndrom-Tag

Menschen mit Down-Syndrom erleben oftmals Fremdbestimmung durch andere, vermeidlich kompetentere Personen und werden so in ihrer Autonomie und ihren Rechten geschwächt. Dass das im Sinne der Inklusion und Chancengleichheit nicht richtig sein kann, sollte jedem klar sein. Personen mit Down-Syndrom in ihrer Selbstbestimmung und Eigenverantwortung zu stärken muss ein permanentes Ziel sein. ^[1]https://www.ds-infocenter.de/

Was ist denn eigentlich das Down-Syndrom?

Ganz kurz zusammengefasst ist die Trisomie 21 eine numerische Chromosomenstörung. Normalerweise enthalten die Körperzellen jedes Menschen 23 Chromosomenpaare, also zusammen dann 46 Chromosomen, auf denen unser Erbmaterial in verschlüsselter Form vorliegt.

Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreimal anstatt zweimal vorhanden, sodass die Gesamtzahl der Chromosomen bei 47 anstatt bei 46 liegt.  Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal. Daher kommt auch der Name: Tri (drei) – Somie (Chromosom) 21. ^[2]https://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/down-syndrom-trisomie-21/ursachen/#:~:text=Bei%20Kindern%20mit%20Trisomie%2021,%2D%20Somie%20(Chromosom)%2021.

Verdreifachungen von Chromosomen können dann entstehen, wenn während der Zellteilung anstatt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen. Die befruchtete Eizelle weist dann (da noch ein Chromosom hinzugekommen ist) insgesamt drei Chromosomen auf: Je eins von Mutter und Vater und ein zusätzliches entweder von der Mutter oder dem Vater. ^[3]https://www.msdmanuals.com/de-de/heim/gesundheitsprobleme-von-kindern/chromosom-und-genanomalien/down-syndrom-trisomie-21

Aber woher kommt die Bezeichnung „Down-Syndrom“?

Die Bezeichnung Down-Syndrom verweist auf den britischen Arzt und Apotheker John Langdon Down, der dieses Syndrom 1866 erstmals umfassend beschrieb. Er nannte das Syndrom damals allerdings Mongolian idiocy, auf Deutsch: Mongoloide Idiotie, weil ihn optischen Charakteristika des Syndroms an den Volksstamm der Mongolen erinnerte. 1965 richtete die Mongolei an die Weltgesundheitsorganisation (WHO) einen Antrag mit der Bitte, den Begriff Mongolian Idiocy und seine Ableitungen aufgrund der negativen sowie rassistischen Besetzung nicht mehr zu verwenden. Die WHO nahm diesen Antrag einstimmig an. Bereits 1961 hatte die renommierte britische Wissenschaftszeitschrift The Lancet auf die Bitte einer internationalen Gruppe von neunzehn anerkannten Genetikern die Bezeichnung in Down’s Syndrome (deutsch: Down-Syndrom) abgeändert. Seitdem wurde die Begrifflichkeit des Mongolismus (Mongolian Idiocy) immer seltener genutzt und verschwand in den frühen 1980er Jahren vollständig. Heutzutage wird nur noch im Zusammenhang mit der Historie der Erkrankung davon gesprochen.

Wie macht sich das Down-Syndrom nun am Menschen bemerkbar?

Trisomie 21 verursacht klassische äußere Erkennungsmerkmale bei betroffenen Kindern. Auffällig ist, dass diese Kinder oftmals kleinwüchsig sind, langsamer wachsen und nur eine Körpergröße erreichen können, die unterhalb des Bevölkerungsdurchschnitts liegt. Die Muskeln sind zumeist nur schwach entwickelt und bleiben dies auch und das Bindegewebe der Kinder ist sehr locker, wodurch sich die Gelenke über Normalmaß überstrecken lassen. Das Körpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich, nimmt nach der Pubertät nimmt aber häufig stark zu. Insgesamt läuft die Entwicklung der Menschen mit Down-Syndrom sehr verzögert ab.

Äußerlich fällt auf, dass Kinder mit Down-Syndrom ein rundes Gesicht und meistens leicht schräg aufwärts gestellte Augen haben. Zudem oft auch einen hohen und spitzen Gaumen und eine im Vergleich zum Gaumen recht große Zunge, die manchmal auch aus dem Mund herausragt. Die Hände sind eher breit und weisen kurze Finger auf. Die Vierfingerfurche erstreckt sich bei Kindern mit Down-Syndrom über den kompletten Handteller und zwischen der Großzehe und dem darauffolgenden Zeh am Fuß fällt eine „Sandalenlücke“ auf. ^[4] … Continue reading

Kommt es auch zu gesundheitlichen Funktionseinschränkungen?

Leider ja. Sie erkranken außerdem häufig an Infektionen, besonders der Atemwege, weil das Immunsystem ungenügend entwickelt ist. Auffällig ist auch eine gehäufte Inzidenz für Leukämie (eine Blutkrebsform). Darüber hinaus fehlen bestimmte Muskeln im Gesichtsbereich, was Schlafapnoe begünstigt.

Auch psychiatrische Erkrankungen, wie beispielsweise die Hyperaktivität, Störungen aus dem Autismus-Spektrum, Depressionen oder auch Angststörungen und Zwangsstörungen, werden mehr als bei anderen Kindern diagnostiziert.

Eine mögliche Einschränkung der Lebenserwartung hängt vorwiegend von der Schwere des Herzfehlers, einer Zöliakie und der Ausprägung der Immunschwäche ab. Im Alter haben die Betroffenen ein erhöhtes Demenzrisiko.

Und wo hilft hier nun der Welt-Downsyndrom-Tag?

Die Intension dieses Tages wird eigentlich schon mit einem Blick auf das Motto deutlich. Es geht um grundlegende Inklusion. Darum, den betroffenen Menschen gleiche Chancen und Möglichkeiten zu bieten und sie nicht fremdzubestimmen. Auch wenn Menschen mit Down-Syndrom in vielen Bereichen des Lebens eingeschränkt sind, ist es doch jeder einzelne von ihnen wert, dass man ihm oder ihr die Chance auf Selbstbestimmtheit gibt, sie darin unterstützt eigene Entscheidungskompetenzen zu entwickeln und ihnen beratend, aber nicht bestimmend zur Seite steht.

Das Deutsche Down-Syndrom-Infocenter bringt es dabei, wie ich finde, besonders gut auf den Punkt^[5]https://www.ds-infocenter.de/aktuelles/welt-down-syndrom-tag-2023/:

Unsere Gesellschaft, auch die Organisationen, die sich für Menschen mit Down-Syndrom weltweit einsetzen, sind aufgefordert, Personen mit Behinderungen als Träger:innen von Rechten zu sehen und anzuerkennen. Das wird erst dann im Alltag sichtbar werden, wenn sie an Entscheidungen über ihr Leben beteiligt werden, z.B. darüber, wie sie wohnen, wo sie arbeiten oder wie sie ihre Freizeit gestalten und ihre Interessen vertreten möchten. Um mehr Bewusstsein dafür zu schaffen und echte Veränderungen anzustoßen.

Hier möchte ich euch noch ein paar Seiten für weiterführende Informationen zum Down-Syndrom empfehlen:

• Down Syndrome International
• Deutsches Down-Syndrom Infocenter
• MSD Manual

Habt ihr in eurem beruflichen Alltag Berührungspunkte mit Menschen mit Down-Syndrom? Erzählt uns gern davon :).